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Científicos desarrollaron un modelo de albinismo con células madre para estudiar afecciones oculares relacionadas

Categoría: Noticias

Los investigadores han desarrollado el primer modelo de células madre derivadas de pacientes para estudiar afecciones oculares relacionadas con el albinismo oculocutáneo (OCA).

«Este sistema de ‘enfermedad en un plato’ nos ayudará a comprender cómo la ausencia de pigmento en el albinismo conduce a un desarrollo anormal de la retina, las fibras del nervio óptico y otras estructuras oculares cruciales para la visión central», dijo Aman George, Ph. .D., científica del personal de la rama de función visual y genética oftálmica de NEI, y autora principal del informe.

Qué es el albinismo oculocutáneo (OCA)

OCA es un conjunto de condiciones genéticas que afectan la pigmentación en el ojo, la piel y el cabello debido a la mutación en los genes cruciales para la producción del pigmento melanina. En el ojo, el pigmento está presente en el epitelio pigmentario de la retina (RPE) y ayuda a la visión al evitar la dispersión de la luz. El RPE está ubicado justo al lado de los fotorreceptores sensibles a la luz del ojo y les brinda alimento y apoyo. Las personas con OCA carecen de EPR pigmentado y tienen una fóvea subdesarrollada, un área dentro de la retina que es crucial para la visión central. El nervio óptico lleva señales visuales al cerebro.

Las personas con OCA tienen fibras nerviosas ópticas desviadas. Los científicos creen que el RPE juega un papel en la formación de estas estructuras y quieren entender cómo la falta de pigmento afecta su desarrollo.

«Los animales que se utilizan para estudiar el albinismo son menos que ideales porque carecen de fóvea», dijo Brian P. Brooks, M.D., Ph.D., director clínico de NEI y jefe de la rama de función visual y genética oftálmica. «Un modelo de células madre humanas que imita la enfermedad es un importante paso adelante para comprender el albinismo y probar terapias potenciales para tratarlo».

Acerca del modelo

Para hacer el modelo, los investigadores reprogramaron células de la piel de personas sin OCA y personas con los dos tipos más comunes de OCA (OCA1A y OCA2) en células madre pluripotentes (iPSC).

Luego, las iPSC se diferenciaron en células RPE. Las células RPE de pacientes con OCA eran idénticas a las células RPE de individuos no afectados, pero mostraban una pigmentación significativamente reducida.

Los investigadores utilizarán el modelo para estudiar cómo la falta de pigmentación afecta la fisiología y la función del RPE.

En teoría, si el desarrollo de la fóvea depende de la pigmentación del RPE, y la pigmentación se puede mejorar de alguna manera, los defectos de visión asociados con el desarrollo anormal de la fóvea podrían resolverse al menos parcialmente, según Brooks.

Rescatar la visión

«Tratar el albinismo a una edad muy temprana, tal vez incluso antes de nacer, cuando se están formando las estructuras del ojo, tendría la mayor posibilidad de rescatar la visión», dijo Brooks.

«En el caso de los adultos, los beneficios pueden limitarse a mejoras en la fotosensibilidad, por ejemplo. Pero los niños pueden ver efectos más dramáticos».

El equipo ahora está explorando cómo usar su modelo para la detección de alto rendimiento de posibles terapias OCA.

Fuente: Science Daily

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