Lyla Edginton fue diagnosticada por primera vez con el Síndrome de Hurler (MPS Tipo I) el 4 de abril de 2016 cuando tenía solo 7 meses de edad. Sus médicos dijeron que necesitaba un trasplante de células madre y que la sangre del cordón le daría las mejores posibilidades de superar este trastorno genético que amenaza la vida.
Los médicos y los padres de Lyla comenzaron a preocuparse cuando su pediatra, la Dra. Katherine Lichtsinn, del Grupo de Niños de Scottsdale, notó un soplo en el corazón durante su chequeo de 4 meses.
Al regresar para otro chequeo a los 6 meses, Helen, la madre de Lyla, señaló una curva pronunciada en la columna de Lyla que había notado. Fue entonces cuando su médico sospechó un posible trastorno genético. Inmediatamente los remitió a un especialista del Hospital de Niños de Phoenix.
En Phoenix, Lyla se sometió a numerosos análisis de sangre. Esto con la esperanza de descartar el MPS. Desafortunadamente, este no sería el caso. No solo se confirmaron sus temores; sino que el equipo médico concluyó que Lyla tenía la forma más grave de la enfermedad. Es decir, la MPS Tipo 1, más conocida como Síndrome de Hurler o Enfermedad de Hurler.
“Nuestro mundo se vino abajo ese día. Pero afortunadamente las semanas que siguieron estuvieron llenas de buenas noticias. Decir que la vida fue como una tormenta el 4 de abril de 2016, el día que recibimos el diagnóstico de Lyla, es un eufemismo. Las lágrimas fluyeron, mi cuerpo temblaba como un terremoto. Y la vida que imaginé para mi hija fue destrozada. Realmente pensé que nuestro mundo había terminado “.
– Helen Edgington, la madre de Lyla.
Helen estaba devastada. Y lo que es peor, se sentía responsable aunque no había nada que pudiera haber hecho de otra manera. Ella y su esposo, Steve, habían dado a luz a una hermosa niña. Ella era perfecta en todos los sentidos. Cientos de preguntas surgieron de las emociones al preguntarse “¿Por qué nosotros?”
MPS I, junto con otras seis enfermedades MPS es una enfermedad de mucopolisacáridos. Esta es implacablemente progresiva y potencialmente mortal. También se ha llamado síndrome de Hurler, Hurler-Scheie y Scheie. Toma su nombre de Gertrude Hurler, el médico que describió a un niño y una niña con la afección en 1919.
En 1962, el Dr. Scheie, un oftalmólogo consultor, escribió sobre algunos de sus pacientes que estaban más levemente afectados. Se dice que las personas que parecen no encajar claramente en el extremo severo o leve de la enfermedad tienen Hurler / Scheie. Los nombres de las enfermedades específicas han sido reemplazados con las designaciones atenuado (severidad disminuida) y MPS grave I. No hay cura para las enfermedades por MPS, pero hay formas de manejar y tratar los problemas que causan.
(Fuente: National MPS Society)
Helen aún recuerda esas horas iniciales.
“Como madre, su deber es proteger a su hijo. Y yo había fallado en los primeros momentos en que fue creada. Transmití un gen defectuoso que paralizaría su cuerpo, deterioraría su cerebro y terminaría su preciosa vida apenas había comenzado. Sostuve a mi hermosa hija de 7 meses tan fuerte. Lloré porque no podía soportar ver cómo su sonrisa se desvanecía y su energía desaparecía día tras día durante los próximos dos años. No fue posible Lyla era demasiado perfecta. Tenía demasiada personalidad, era demasiado inteligente y ya podía lanzar una pelota de tenis muy bien. Pero en ese momento Lyla seguía siendo Lyla y no pude evitar sonreír cuando lo hizo y disfrutar cada momento con ella”.
De inmediato, la Dra. Kristin Lindstrom, del Phoenix Children’s Hospital, recomendó un trasplante de células madre.
Inicialmente, pensaron que esto significaba un trasplante de médula ósea y el Dr. Lindstrom los remitió al Dr. Paul Orchard de la Universidad de Minnesota. El Dr. Orchard explicó que los trasplantes para pacientes con MPS han mejorado mucho en los últimos años. Explicó que la sangre del cordón umbilical podría ser la mejor opción para Lyla y darle las mejores oportunidades para un trasplante exitoso.
El objetivo no era simple. Para tener éxito, el trasplante necesitaba librar el cuerpo de Lyla de sus propias células (porque eran genéticamente defectuosas) y reemplazar sus células con otras nuevas sanas. Aunque el trasplante real dura solo unos minutos, todo el proceso de curación sería bastante largo y duraría varios meses.
Helen y Steve se sintieron alentados por este posible tratamiento y acordaron que esta era su mejor opción para la joven Lyla. Las ruedas se pusieron en movimiento. Irían a Minnesota para tratamiento. Los padres de Lyla recibieron la aprobación del seguro y los médicos comenzaron a buscar un donante. Era una carrera contrarreloj, ya que la enfermedad trabajaba constantemente contra ellos, deteriorando las células cerebrales. Afortunadamente, se encontró una coincidencia y fue una combinación perfecta de 6 de 6. La fecha de trasplante se fijó para el 25 de julio de 2016.
El procedimiento duró 25 minutos y fue muy parecido a una transfusión de sangre típica. De acuerdo con las reglas del donante, a los padres de Lyla no se les dijo dónde nació el donante ni la identidad de la familia generosa. Solo saben que la sangre del cordón umbilical donada provino de una niña nacida en mayo de 2013. Podría ser de cualquier parte del mundo.
“Mirando hacia atrás a la realidad de la situación, debería haber sido mucho más aterrador de lo que era. Pero, estábamos tan felices y agradecidos que Lyla tuvo la opción de un trasplante de células madre y que ella tuvo una coincidencia perfecta de 6 de 6 en la sangre del cordón “Sabíamos que había un largo camino por delante, ¡pero fuimos muy optimistas!”
-Helen Edgington, la madre de Lyla
El síndrome de Hurler es una enfermedad genética progresiva. Si no la tratas, causará daños físicos y mentales graves. Los padres de Lyla sabían esto y por eso el momento era tan crucial en su caso. Por suerte, Lyla fue diagnosticada temprano y no tenía mucho daño antes del trasplante. Esto significaba que sus posibilidades eran buenas. Sin embargo, debido a la naturaleza del trastorno, los padres y médicos de Lyla no esperaban ver mejoras importantes necesariamente en sus funciones físicas y mentales, pero lo que esperaban era que la progresión del trastorno se detuviera. El objetivo era evitar que el trastorno empeorara. Las preguntas seguían siendo si algún daño continuaría ocurriendo después del trasplante o si el trasplante sería efectivo inmediatamente?
Las primeras semanas después del trasplante fueron realmente difíciles debido al impacto de la quimioterapia. Lyla sufría de poca energía y claramente su espíritu estaba deprimido. Sin embargo, después del primer mes, los médicos confirmaron que el trasplante se había injertado completamente (las células de los donantes habían sido aceptadas por su cuerpo). ¡Éxito! A partir de ahí se fue navegando sin problemas. . . ella volvió a ser una niña feliz la mayor parte del tiempo mientras vivía bajo supervisión médica constante (recuerde, en ese momento no tenía ni un año).
Cuando se habla de trasplantes de células madre, los médicos a menudo se refieren a los “primeros 100 días”. Aunque no siempre es aplicable a todos los casos, este hito a menudo indica si un trasplante ha sido “exitoso” o no. En el caso de Lyla, ella estaba muy bien y alrededor del día +95 sus padres comenzaron a prepararse para su vuelo a casa. Entonces, el teléfono sonó. Los análisis de sangre de Lyla volvieron con problemas.
Los padres de Lyla explicaron: “El trasplante funcionó, pero por alguna razón desconocida, los nuevos glóbulos blancos estaban creando anticuerpos contra las nuevas plaquetas y glóbulos rojos. El sistema inmunológico de Lyla necesitaba ser eliminado de nuevo para matar los anticuerpos y teníamos que esperar que los nuevos no hicieran lo mismo. Esto fue un gran golpe en el camino para nosotros y realmente destruyó nuestros espíritus. Le tomó otros 5 meses muy largos de Lyla en esterios de dosis alta, toneladas de infusiones, muy poco sueño, y con un gran riesgo de infección, pero afortunadamente funcionó y los anticuerpos no regresaron. En general, se necesitaron 9 meses completos después del trasplante para saber que fue un éxito abrumador”.
El éxito significaba que su hija podría vencer las probabilidades. ¡Éxito significa vida y calidad de vida!
Hoy, los Edgington están empezando a dar la vuelta en esta batalla, pero los resultados los han alentado mucho. El trasplante funcionó y, a pesar de algunas complicaciones alrededor del día 95, parece que el trasplante detuvo casi inmediatamente el daño causado por el trastorno. Basándose en varias pruebas, Lyla no experimentó ningún daño posterior al trasplante.
“Ella está en vías de desarrollo, por lo que estamos seguros de que el trasplante detuvo el daño en su cerebro”, dice la madre de Lyla.
Sus padres se dan cuenta de lo afortunados que son. Las estrellas alineadas para Lyla. Ella tenía excelentes doctores. Ella tenía una coincidencia de 6 a 6 células madre, gracias a la sangre del cordón umbilical. Tenía padres y abuelos proactivos que hicieron todo lo posible para ayudarla. Al final, literalmente se llevaron a todos, pero han sido afortunados de muchas maneras.
Mirando hacia el futuro, les preguntamos a los padres de Lyla qué consejos tienen para los padres, los profesionales de la salud e incluso los estudiantes interesados en seguir una carrera STEM con interés en la sangre del cordón umbilical.
Mi consejo para los padres es nunca ignorar nada que parezca extraño acerca de su bebé. Me tomó más o menos un mes mencionar la curva en la columna vertebral de Lyla porque pensé que podría haber sido una cosa normal de un bebé o algo con lo que ella crecería.
¡Mi consejo para los profesionales de la salud es que continúen haciendo el increíble trabajo que están haciendo y salvando tantas vidas! Aprecio mucho el campo médico y los médicos que dedican su vida a encontrar curas para todas las enfermedades horribles que existen. ¡Es realmente increíble!
Para los estudiantes, usen sus redes sociales y habilidades para ayudar a crear conciencia sobre la donación de sangre de cordón umbilical y sus increíbles beneficios.
Helen y Steve, en honor al donante de Lyla y para ayudar a crear conciencia sobre el síndrome de MPS / Hurler y la necesidad de donantes de sangre de cordón umbilical, han creado un hermoso video que detalla la historia de Lyla.
Fuente: Save The Cord Foundation
Ingresa tus datos para recibir toda la información necesaria:
